Enfermedades raras cuentan con protección en el Distrito

En Plenaria del Concejo de Bogotá fue aprobado el Proyecto de Acuerdo que establece una estrategia para la detección temprana de las enfermedades raras (ER) y la rehabilitación de las personas que las padecen.

Las enfermedades huérfanas, raras u olvidadas son aquellas que aparecen poco en la población y se caracterizan por amenazar la vida y ser crónicamente debilitantes y graves. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de la población total. Esta clase de patologías cuenta con una paradoja de la rareza, pues, a pesar de ser infrecuentes, muchos las padecen. 

Se estima que en Europa la cifra de pacientes con estas enfermedades es menos de 1 entre 2.000 ciudadanos, mientras que en Estados Unidos la cifra de pacientes es menos de 1 entre 1.250. Alrededor del 6 al 8 % de la población europea y norteamericana (55 millones) padece o ha padecido una enfermedad rara, lo que se convierte en un problema de salud pública. 

En Colombia, según la Ley 1392 de 2010, son consideradas enfermedades raras las que están por debajo de un paciente entre 5.000. De acuerdo con Harvy Mauricio Velasco, profesor asociado y coordinador de la Maestría en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia,  en el país se presentan algunos sesgos a la hora de abordar  epidemiológicamente al conjunto de las ER, por lo tanto, es difícil establecer un dato aproximado de cuántas personas las padecen. 

“En Latinoamérica, varios programas de registro de algunas ER están siendo conducidos por industrias farmacéuticas o por asociaciones de pacientes, con seguimientos irregulares y, algunas veces, sin datos curados o consolidados”, explica Velasco. 

Del mismo modo, el especialista afirma que, aunque la literatura mundial postula que hay alrededor de 6.000 ER, hasta el momento se han visibilizado 1.400,  “las cuales pueden, a grandes rasgos, dividirse en aquellas con componente genético (la mayoría), otras con  etiología ambiental (dentro de ellas las llamadas enfermedades olvidadas) y otro gran grupo de origen desconocido”. 

Los pacientes con ER se enfrentan a varios problemas, comenzando por el desconocimiento propio de la enfermedad por parte del personal de la salud, lo que conlleva a un mal diagnóstico, un diagnóstico tardío o la ausencia del mismo. 

Para el año 1977, se creó la iniciativa Pharmaceutical Research and Manufactures  of America donde se describió por primera vez  cómo deberían iniciar determinadas medidas para el desarrollo de enfermedades huérfanas. Tres años más tarde, se redactó el Acta de Medicamentos Huérfanos, primera iniciativa  pública para promover el desarrollo de medicamentos en ER. 

En Colombia se emitió en el 2010 la Ley 1392, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado a la población que padece de estas y a sus cuidadores. 

Lo que se logró, según afirma Velasco, es el proyecto de acuerdo No. 115 de 2013, con el cual se busca establecer disposiciones sobre la promoción de la detección temprana, el seguimiento, la rehabilitación y la vigilancia a las personas afectadas por enfermedades huérfanas en el Distrito Capital. Lo anterior, bajo la responsabilidad de la Secretaría Distrital de Salud, y la articulación intersectorial en materia de prevención, control, tratamiento, asistencia, educación, información, financiación e investigación científica de esta problemática contemplada en la Ley 1392 de 2010. 

El proyecto fue fruto del trabajo de la Secretaría Distrital de Salud, el Hospital de Kennedy, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras y las Universidades Nacional y Javeriana junto con los concejales Olga Victoria Rubio y Jairo Cardozo

Fuente: Agencia de Noticias UN